Genética Médica: La ciencia al servicio de la gente común

Created on Tuesday, 17 February 2015 15:16

Written by Ramón Brizuela Roque/ Fotos: Santiago Calero

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La ultrasonografía es una parte importante en el pesquisaje

Los servicios de salud cubanos no se conforman con la atención del día a día, su ambición más allá del individuo es garantizar familias sanas, como sucede en Pinar del Río, donde un pequeño ejército de guardianes casi anónimos se desvela por el estudio genético de los vueltabajeros.

No es la encumbrada ciencia para la elite, sino a favor de la gente común, y las interioridades pudimos conocerlas en una plática con la doctora Deysi Licourt Otero, especialista de primer y segundo grados en Genética Clínica y jefa del Servicio de Genética Médica del hospital pediátrico Pepe Portilla.

Quizás algunos asocien este servicio solo con embarazadas en edades extremas, sin embargo, son de interés todas las mujeres en edad fértil que pretendan tener descendencia; las familias con enfermedades o defectos genéticos; las personas con discapacidades visuales, auditivas, físico motoras, intelectuales o con enfermedades crónicas no trasmisibles en todas las edades.

Para ese gran empeño disponen de una red provincial que aparte de la sede, en el reparto Raúl Sánchez, conocido como Llamazares, tiene 11 servicios municipales con reconocidos profesionales de la Citogenética (laboratorio), Imagenología y Obstetricia, que van desde la asistencia médica hasta la investigación y la docencia.

El personal de estas áreas está formado y entrenado en asesoramiento genético e incluye desde la enfermería hasta el personal médico de alto perfil.

Esta infraestructura facilita que el ciento por ciento de las embarazadas pinareñas reciba atención genética y que la provincia tenga la más baja tasa de mortalidad por defectos congénitos en el país con 0,3 por cada mil nacidos vivos, cuando la media nacional es de 0,9.

La cobertura del servicio alcanzó el pasado año el 99,98 por ciento y permitió conocer que el riesgo genético preconcepcional fue de 3 155 casos en 6 650 embarazos desarrollados en el territorio.

El primer consejo que un visitante puede recibir en sus consultas es que las parejas deben contribuir con la ingestión de ácido fólico –el hombre previo a la concepción y las mujeres antes y durante la gravidez, para prevenir los defectos congénitos y las enfermedades genéticas.

La consulta preconcepcional es el punto de partida para las investigaciones y el diagnóstico, no obstante, en la actualidad se considera baja la asistencia de las parejas, probablemente por razones de desconocimiento.

DISPOSICIÓN DE LOS ESPECIALISTAS

Doctora Deysi Licourt Otero, jefa del servicio de Genética

El colectivo de especialistas está en disposición de atender a todos los que soliciten sus servicios y las premisas se sitúan en mayor organización y planificación.

La doctora Deysi amplía que el programa prevé el ultrasonido diagnóstico del primer trimestre, entre las semanas 11 y 13, por el gran número de defectos que se pueden diagnosticar.

Otras evaluaciones son exámenes de electroforesis de hemoglobina –durante la captación– para el pesquisaje de sicklemia; la alfafetoproteína un marcador de bienestar fetal, indicado entre las semanas 15 y 19 y cuando sus valores son elevados hay que tener en cuenta factores maternos, como bajo peso de la embarazada o hipertensión inducida.

En Pinar del Río, en el caso específico de las pruebas alteradas de alfafe-toproteína, un 45 por ciento de las veces es por hipertensión de las futuras madres, un trastorno que debe ser atendido de inmediato y que de resultar así no tendría mayores consecuencias.

Este complementario es importante además porque permite diagnosticar algunos defectos congénitos abiertos, ya sean de la columna vertebral, pared anterior del abdomen o del rostro del feto.

Un nuevo ultrasonido especial se realiza entre las semanas 22 y 24 para hallar problemas cardiovasculares y que las pacientes conocen como eco fetal.

Y por último, por decisión del programa nacional, se realiza un examen ultrasonográfico en las semanas 30-32 para buscar defectos congénitos que solo se pueden observar en ese tiempo de embarazo.

Incluso después del parto, la genética médica continúa la atención posnatal, se realiza un pesquisaje al quinto día del nacimiento para determinar si existe la enfermedad fenilcetonuria, que es causante de importantes trastornos que pueden conducir a daños neurológicos, retraso mental o muerte, así como permite el diagnóstico de hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal, galactosemia o deficiencia de biotinidasa.

También es necesario precisar que toda mujer mayor de 37 años tiene la oportunidad de realizarse el estudio de amniocentesis para determinar enfermedades cromosómicas.

No hay dudas –y está reconocido por el Minsap– que el de Pinar del Río es el mejor servicio de Genética del país y que no solo se desvelan por la atención a sus pacientes, sino que son multiplicadores de la especialidad, porque sistemáticamente imparten asesoría, diplomados y otros estudios de posgrado a médicos del área pediátrica, MGI, oncólogos, estomatólogos, obstetras, personal de enfermería y a los estudiantes de Ciencias Médicas de segundo año.

Aparte, gozan de un alto grado de satisfacción de la población, participan en muchos proyectos de investigación y son conocidas sus publicaciones especializadas, que pueden ser consultadas en Internet y en la red nacional de Infomed.